Ve Sweet

11/27/2025

04/06/2025

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) affects multiple body systems and includes bleeding and visual problems, and abnormally light coloring of the skin, hair, and eyes (oculocutaneous albinism). Other symptoms may include immune problems, lung scarring (pulmonary fibrosis), and colitis. Symptoms of pulmonary fibrosis may get worse over time, and people with HPS are at increased risk for skin cancer. There are ten types of HPS each caused by a different non-working gene. This condition is inherited in an autosomal recessive fashion. HPS is diagnosed based on the symptoms and confirmed by genetic testing.

04/06/2025

El Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una enfermedad genética rara caracterizada por albinismo oculocutáneo (piel ojos y cabello poco pigmentados) y diátesis hemorrágica (tendencia a sangrar excesivamente) debido a alteraciones en las plaquetas.
El HPS se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se necesita una copia alterada del gen de cada padre para que un niño sea afectado.
Síntomas:
Albinismo oculocutáneo: Piel, cabello y ojos con poca pigmentación.
Diátesis hemorrágica: Sangrado prolongado, moretones fáciles y tendencia a sangrar.
Otras posibles complicaciones: Problemas en los pulmones (fibrosis pulmonar), intestino (colitis granulomatosa) y en algunos casos, neutropenia (bajo recuento de glóbulos blancos).

01/06/2025

Oh God I had forgotten how delicious my “quesitos” are. 😋 😋 😋

12/26/2024

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